安徽8岁女童“天使面孔”却患罕见绝症全球少于10例 平均寿命仅有14年

长发飘逸、眼神空灵⋯⋯内地8岁女童蓝妮妮在抖音上有近250万粉丝，许多人看到上帝给她的美貌都会忍不住称赞，然而她患有极其罕见的神经退化疾病，全球仅有几例，且无法治愈。

她无法开口说话、不会与人对视，生活无法自理。据统计，患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年。

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蓝妮妮五官精致，随便拍都像专业模特儿。

 

蓝妮妮喜欢坐着发呆。

 

网友总是被蓝妮妮的美貌吸引，然后发现她背后的故事。

 

蓝妮妮经常眼神忧郁地望向远处，网友说她眼了装了天下繁星。

 

蓝妮妮五官精致，皮肤白里透红。

 

这位女孩名叫蓝妮妮，2016年出生于安徽合肥。她拥有大大的眼睛、浓密的睫毛，脸极小，五官精致，皮肤白里透红。她总是把头歪向一边，眼神忧郁地望向远处，之后眼神聚焦在某一点，愣一下，微微笑。“纯净，像没被污染过一样”，一些网友形容她“天使面孔”。

然而，这张天使般的面容下，隐藏着残酷的事实—蓝妮妮患有罕见病。父母在她6个月大时已发现她身体软趴趴的，发展迟缓，持续治疗，但直到3岁才确诊基因变异导致神经退行性病伴脑铁沉积症6型（NBIA6）。她快3岁才学会走路，6岁才学会用汤匙，只有一岁的智商，不会说话喊爸妈。经过输液、打针、针灸、理疗、康复按摩，好不容易才可以自己站稳和用手拿东西，进步缓慢。

蓝妮妮2016年出生。

 

蓝妮妮6个月大还是软趴趴的，发展不达标，父母开始带她去求医。

 

蓝妮妮接受针炙治疗。

 

蓝妮妮接受电击治疗，刺激有助她与外界联系。

 

蓝妮妮持续治疗，直到快3岁才学会走路。

 

蓝妮妮部分表现似严重自闭症，有时会哭闹整个晚上。

 

蓝妮妮接受电疗。

 

父母一边用心照顾她一边记录生活。

 

妮妮6岁才学会用汤匙。

 

通常是父亲在镜头前照顾妮妮，妈妈负责拍摄。

 

妈妈曾回应说比起美貌，她更希望女儿健康。

 

妮妮在治疗后学会表达情感，有时笑得非常灿烂。

 

据统计，这种疾病的患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年，患病率低于百万分之一，国际报导少于10例。目前此病没有治疗方法，只能做各种复健，例如肌张力训练、行为训练等。

专家透露，脑铁沉积症共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的致病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传。其临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常等，脑内多部位存在铁异常沉积，可伴有脑萎缩，最后可能变成植物人。

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