安徽8岁女童“天使面孔”却患罕见绝症全球少于10例 平均寿命仅有14年
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长发飘逸、眼神空灵⋯⋯内地8岁女童蓝妮妮在抖音上有近250万粉丝,许多人看到上帝给她的美貌都会忍不住称赞,然而她患有极其罕见的神经退化疾病,全球仅有几例,且无法治愈。
她无法开口说话、不会与人对视,生活无法自理。据统计,患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年。
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![蓝妮妮五官精致,随便拍都像专业模特儿。 蓝妮妮五官精致,随便拍都像专业模特儿。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/8acecfc5e161da12a5a1379e2a5fa110/2024-03/IMG_3350.jpeg)
蓝妮妮五官精致,随便拍都像专业模特儿。
![蓝妮妮喜欢坐着发呆。 蓝妮妮喜欢坐着发呆。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/183b863bd634ab4be51e8ff84e382bd3/2024-03/IMG_3361.jpeg)
蓝妮妮喜欢坐着发呆。
![网友总是被蓝妮妮的美貌吸引,然后发现她背后的故事。 网友总是被蓝妮妮的美貌吸引,然后发现她背后的故事。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/84ce87c192b9c47162313667248e1141/2024-03/IMG_3395.jpeg)
网友总是被蓝妮妮的美貌吸引,然后发现她背后的故事。
![蓝妮妮经常眼神忧郁地望向远处,网友说她眼了装了天下繁星。 蓝妮妮经常眼神忧郁地望向远处,网友说她眼了装了天下繁星。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/99fc1cee164d1dae151937a310eecbcd/2024-03/IMG_3393.jpeg)
蓝妮妮经常眼神忧郁地望向远处,网友说她眼了装了天下繁星。
![蓝妮妮五官精致,皮肤白里透红。 蓝妮妮五官精致,皮肤白里透红。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/a41d3e3f8200fa2d1332133aaf6067d0/2024-03/IMG_3394.jpeg)
蓝妮妮五官精致,皮肤白里透红。
这位女孩名叫蓝妮妮,2016年出生于安徽合肥。她拥有大大的眼睛、浓密的睫毛,脸极小,五官精致,皮肤白里透红。她总是把头歪向一边,眼神忧郁地望向远处,之后眼神聚焦在某一点,愣一下,微微笑。“纯净,像没被污染过一样”,一些网友形容她“天使面孔”。
然而,这张天使般的面容下,隐藏着残酷的事实—蓝妮妮患有罕见病。父母在她6个月大时已发现她身体软趴趴的,发展迟缓,持续治疗,但直到3岁才确诊基因变异导致神经退行性病伴脑铁沉积症6型(NBIA6)。她快3岁才学会走路,6岁才学会用汤匙,只有一岁的智商,不会说话喊爸妈。经过输液、打针、针灸、理疗、康复按摩,好不容易才可以自己站稳和用手拿东西,进步缓慢。
![蓝妮妮2016年出生。 蓝妮妮2016年出生。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/efd94b9b97d60cf7641e17ae80f8f79f/2024-03/IMG_3372.jpeg)
蓝妮妮2016年出生。
![蓝妮妮6个月大还是软趴趴的,发展不达标,父母开始带她去求医。 蓝妮妮6个月大还是软趴趴的,发展不达标,父母开始带她去求医。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/a5b70542bd2f8f2874a86138c70e7a3f/2024-03/IMG_3375.jpeg)
蓝妮妮6个月大还是软趴趴的,发展不达标,父母开始带她去求医。
![蓝妮妮接受针炙治疗。 蓝妮妮接受针炙治疗。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/af0d01d005a6f6fe8fc4f33db174122d/2024-03/IMG_3376.jpeg)
蓝妮妮接受针炙治疗。
![蓝妮妮接受电击治疗,刺激有助她与外界联系。 蓝妮妮接受电击治疗,刺激有助她与外界联系。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/0d4825648248ed8394c9486f7aeb2f8f/2024-03/IMG_3378.jpeg)
蓝妮妮接受电击治疗,刺激有助她与外界联系。
![蓝妮妮持续治疗,直到快3岁才学会走路。 蓝妮妮持续治疗,直到快3岁才学会走路。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/ea25bf3bb8d85153f88197e3ceda4623/2024-03/IMG_3379.jpeg)
蓝妮妮持续治疗,直到快3岁才学会走路。
![蓝妮妮部分表现似严重自闭症,有时会哭闹整个晚上。 蓝妮妮部分表现似严重自闭症,有时会哭闹整个晚上。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/d5c409fc530ecc83903b06de9799911a/2024-03/IMG_3380.jpeg)
蓝妮妮部分表现似严重自闭症,有时会哭闹整个晚上。
![蓝妮妮接受电疗。 蓝妮妮接受电疗。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/90993b16f5bee28290cdb3b307da6a7f/2024-03/IMG_3383.jpeg)
蓝妮妮接受电疗。
![父母一边用心照顾她一边记录生活。 父母一边用心照顾她一边记录生活。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/b18f881f01c76956129e3f1c4b3114ed/2024-03/IMG_3391.jpeg)
父母一边用心照顾她一边记录生活。
![妮妮6岁才学会用汤匙。 妮妮6岁才学会用汤匙。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/2ea739ff0433e48316c71a0f70aca2d0/2024-03/IMG_3388.jpeg)
妮妮6岁才学会用汤匙。
![通常是父亲在镜头前照顾妮妮,妈妈负责拍摄。 通常是父亲在镜头前照顾妮妮,妈妈负责拍摄。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/2bb4acacd481779866289a02da604c3d/2024-03/IMG_3414.jpeg)
通常是父亲在镜头前照顾妮妮,妈妈负责拍摄。
![妈妈曾回应说比起美貌,她更希望女儿健康。 妈妈曾回应说比起美貌,她更希望女儿健康。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/f77e183ca5842156c406a4a53df1ef05/2024-03/IMG_3417.jpeg)
妈妈曾回应说比起美貌,她更希望女儿健康。
![妮妮在治疗后学会表达情感,有时笑得非常灿烂。 妮妮在治疗后学会表达情感,有时笑得非常灿烂。](https://image.hkhl.hk/f/1024p0/0x0/100/none/c1a92350809fdc62a2c45a0aef358d93/2024-03/IMG_3419.jpeg)
妮妮在治疗后学会表达情感,有时笑得非常灿烂。
据统计,这种疾病的患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年,患病率低于百万分之一,国际报导少于10例。目前此病没有治疗方法,只能做各种复健,例如肌张力训练、行为训练等。
专家透露,脑铁沉积症共分为10个亚型,各有不同的致病基因,其中6型的致病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传。其临床表现主要有共济失调,步态障碍,认知发育迟滞或功能倒退,视力、听力或语言障碍,精神行为异常等,脑内多部位存在铁异常沉积,可伴有脑萎缩,最后可能变成植物人。
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